Открытие ключевой мутации открывает новые перспективы в лечении бесплодия
Фото: gazeta.ru
Революционное исследование в области репродуктивной медицины раскрыло важную генетическую причину женского бесплодия. Масштабный научный проект, проведенный в Финляндии, показал прямую связь между наследственными мутациями в гене TBPL2 и неспособностью к деторождению у женщин.
Масштабное исследование охватило впечатляющую выборку из более чем 220 тысяч участниц, включая 22 тысячи женщин с диагнозом бесплодие и 200 тысяч успешно родивших матерей. В ходе работы учёные идентифицировали пять ключевых генетических участков, влияющих на репродуктивную функцию.
Особое внимание привлекла мутация гена TBPL2, которая оказалась наиболее значимым фактором в финской популяции. Статистика показывает, что данная генетическая особенность встречается у 1% населения Финляндии. При наследовании дефектного варианта гена от обоих родителей у женщины возникают серьёзные препятствия к зачатию. Примечательно, что данная мутация никак не отражается на мужской фертильности.
Дальнейшие исследования показали, что примерно у 400-500 женщин в Финляндии присутствуют обе копии дефектного гена. TBPL2 выполняет важную функцию регулятора других генов в яичниках, и его мутация существенно нарушает процесс созревания яйцеклеток. Это открытие даёт надежду на разработку новых методов лечения бесплодия.
В ходе исследования также были обнаружены дополнительные гены, повышающие риск бесплодия. Эти гены имеют связь с такими распространёнными заболеваниями как эндометриоз и синдром поликистозных яичников, хотя их влияние оказалось менее выраженным по сравнению с TBPL2.
Это открытие открывает новые горизонты в диагностике и лечении женского бесплодия, давая надежду многим семьям на успешное решение репродуктивных проблем в будущем.
