Ученые из Балтийского федерального университета им. И. Канта совместно с Кемеровским государственным университетом достигли значимого результата в разработке инновационной капсульной формы фермента для терапии фенилкетонурии, также известной как фенилпировироградная олигофрения. Появление подобного препарата может стать важным шагом на пути к эффективному лечению генетических нарушений у детей и взрослых, открывая новые перспективы для качества их жизни.
Фенилкетонурия: вызовы наследственного заболевания
Фенилкетонурия — это генетическое заболевание, возникающее при нарушении обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина. Причиной болезни служит низкая или отсутствующая активность особого печёночного фермента, отвечающего за расщепление фенилаланина, который поступает в организм с белковой пищей. Накопление этого вещества и его токсичных метаболитов вызывает тяжелые нарушения центральной нервной системы, влияя на когнитивное развитие и общее самочувствие человека.
Если такую патологию не начать корректировать в младенчестве с помощью диеты с ограничением фенилаланина, последствия для функций мозга становятся необратимыми. Даже у взрослых избыточный уровень фенилаланина способствует ослаблению умственной активности, ухудшает память и концентрацию. Распространенность фенилкетонурии среди населения составляет примерно один случай на 10 000 новорожденных во всем мире, а в России — один на 7 000.
Современный подход в лечении: новые терапевтические возможности
Долгие годы диета со строгим исключением фенилаланина оставалась единственным подтвержденным методом помощи людям с этим диагнозом. Но современные исследования открывают новые направления лечения. По словам руководителя научной работы, директора института живых систем Балтийского федерального университета Ольги Бабич, мировая наука ищет способы эффективной коррекции болезни, и одной из самых перспективных областей стала энзимотерапия — заместительная терапия с помощью особых ферментов.
К сожалению, до недавнего времени подобные методики не были доступны в отечественной медицине из-за отсутствия соответствующих разработок. Однако работа российских ученых стала первым реальным шагом к внедрению высокотехнологичных решений для фенилкетонурии.
L-фенилаланин-аммоний-лиаза: новое слово в терапии фенилкетонурии
Ключевое место в современной стратегии лечения занимает фермент L-фенилаланин-аммоний-лиаза. Это вещество способно «разделять» избыток фенилаланина на безвредные соединения, предотвращая его токсическое воздействие на мозг и нервную систему. Но главный вызов заключался в том, чтобы обеспечить стабильно высокую активность фермента после приема внутрь — ведь агрессивная среда желудка быстро разрушает его, не позволяя оказать целебный эффект.
Российские исследователи подошли к проблеме комплексно и разработали специальные капсулы, защищающие фермент от разложения. Для оболочки было выбрано уникальное сочетание натуральных полисахаридов: агар-агара, каррагинана и гидроксипропилметилцеллюлозы. Такое комплексное решение позволяет не только защитить L-фенилаланин-аммоний-лиазу, но и гарантировать высвобождение фермента непосредственно в том отделе желудочно-кишечного тракта, где он сможет принести наибольшую пользу.
Оптимальные условия хранения: стабильность препарата под контролем
Успех применения фермента зависит и от условий его хранения. Ученые тщательно исследовали, как разные температурные режимы влияют на активность фермента в капсулированной форме. Было доказано, что срок годности и стабильность сохраняются выше всего при температуре 25°C. При хранении в холодильнике (4°C) или при повышенных температурах (30°C) активность состава заметно снижалась уже через 6 месяцев.
Именно этот аспект позволил ученым сделать важные выводы — препарат должен сохраняться и транспортироваться в контролируемых условиях, что, несомненно, важно для обеспечения его эффективности и доступности для пациентов по всей стране.
На пороге новых исследований: перспективы для пациентов
Ольга Бабич рассказала, что в ближайшее время коллектив планирует перейти к следующему этапу — моделированию процессов разрушения капсул с ферментом в условиях, максимально приближенных к пищеварительной системе человека. Это позволит окончательно убедиться в работоспособности технологии и начать разрабатывать стратегию эффективной заместительной терапии для людей с фенилкетонурией.
Если исследования завершатся успешно, тысячи семей получат шанс на улучшение качества жизни своих детей и смогут снизить риск тяжелых последствий этого наследственного нарушения. Новая разработка обещает стать настоящим прорывом и будет востребована не только в России, но и за ее пределами.
Наука, открывающая будущее: роль университетов и ученых
Вклад специалистов Балтийского федерального университета им. И. Канта и Кемеровского государственного университета подтверждает высокий уровень отечественной биотехнологии. Опыт Ольги Бабич и ее научного коллектива вдохновляет на дальнейшее развитие инновационных методов лечения наследственных заболеваний. Их труд подчеркивает важность межвузовского сотрудничества и интеграции науки, образования и медицины ради здоровья будущих поколений.
Сегодня ученые уверенно смотрят в будущее: их работа открывает перед пациентами фенилкетонурией реальные перспективы на более свободную и качественную жизнь. Появление эффективных форм энзимотерапии — важное событие для медицинской науки, а также стимул для новых исследовательских свершений.
