Исследовательская группа из Медицинской школы Университета Эксетера совместно со специалистами Свободного университета Брюсселя совершила значимый научный прорыв — удалось выявить новый, ранее неописанный наукой тип диабета у новорожденных. Это заболевание оказалось напрямую связанным с генетической мутацией в особо важном гене TMEM167A, который отвечает за функцию клеток поджелудочной железы, производящих инсулин.
Ген TMEM167A и его роль в развитии диабета у младенцев
Диабет, обнаруживаемый у детей младше полугода, чаще всего возникает по наследственным причинам. Около 85% подобных случаев связаны с отдельными генетическими мутациями. В ходе последнего исследования ученые детально проанализировали ДНК шести малышей, у которых диабет сочетался с неврологическими проблемами, такими как эпилепсия и микроцефалия. У всех пациентов была выявлена одна и та же мутация, локализованная в гене TMEM167A.
Для глубокого понимания роли этого гена ученые применили современные биотехнологии. В лабораторных условиях они дифференцировали стволовые клетки в бета-клетки поджелудочной железы, которые отвечают за синтез инсулина, и использовали передовую технологию редактирования генома CRISPR. Эти опыты показали, что нарушение работы TMEM167A приводит к утрате способности бета-клеток вырабатывать и выделять важнейший гормон инсулин. Примечательно, что внутри поражённых клеток запускаются стрессовые процессы, которые вызывают гибель клеток, усугубляя течение болезни. Такой механизм объясняет появление диабета у новорожденных с данной мутацией.
Открытие новых горизонтов в изучении диабета
Этот научный результат имеет особое значение не только для диагностики и лечения редких форм диабета, но и для всего направления исследования регуляции инсулина в человеческом организме. Установлено, что TMEM167A играет ключевую роль в функционировании бета-клеток и отвечает за поддержание баланса инсулина, тем самым предотвращая развитие сахарного диабета.
Обнаружение новой причины заболевания позволяет значительно детальнее понять механизм, благодаря которому организм формирует секреторную функцию поджелудочной железы, а также поддерживает стабильный уровень инсулина в крови. Более того, это открытие дает уверенность в появлении новых подходов для выявления группы риска развития диабета у детей раннего возраста.
Перспективы для медицины и пациентов по всему миру
Масштаб проблем, связанных с диабетом, ощущается на всех континентах — сегодня диабет диагностирован у почти 589 миллионов людей. Любое открытие, позволяющее детальнее разобраться в тонкостях природы этого заболевания, приближает медицину к эффективному контролю, новым методам профилактики и лечения.
Успех команды Университета Эксетера и Свободного университета Брюсселя придаёт надежду миллионам людей по всему миру, страдающих от диабета. Глубокое изучение новых генетических причин помогает не только разрабатывать более точную диагностику для новорожденных, но и вдохновляет на дальнейшие исследования молекулярных путей, который лежат в основе регуляции сахара в крови.
К числу особых достижений этого исследования можно отнести развитие потенциала генной терапии с помощью исправления мутации посредством CRISPR — инновационной технологии, которая уже показала свою эффективность в лабораторных условиях. Это открывает новые пути к персонализированной медицине будущего, повышая оптимизм в отношении возможного излечения сложных форм сахарного диабета.
В результате ученые сделали огромный шаг вперёд в понимании роли конкретных генов, вовлеченных в производство и секрецию инсулина, а также открыли новые перспективы для борьбы с диабетом на ранней стадии жизни. Постоянное развитие генных исследований обязательно приведёт к тому, что медицинские возможности лечения и профилактики диабета станут ещё шире, а миллионы пациентов по всему миру смогут рассчитывать на полную и здоровую жизнь.
