Что такое синдром Хантера?
Синдром Хантера — редкое прогрессирующее наследственное заболевание (мукополисахаридоз II типа). Дефект генетического кода блокирует выработку жизненно важного фермента. В органах и тканях накапливаются сложные сахарные соединения — мукополисахариды. Это провоцирует тугоподвижность суставов, ухудшение слуха, дыхательные нарушения и проблемы с сердцем. У детей также фиксируется задержка развития и снижение когнитивных функций, напоминающее раннюю деменцию.
Первый прорыв в лечении
Трехлетний Оливер Чу стал первым пациентом в мире, получившим инновационную генную терапию на основе стволовых клеток против синдрома Хантера. Процедуру провели в феврале 2025 года в Королевской детской больнице Манчестера. Уже через несколько месяцев мальчик показал впечатляющие признаки восстановления.
Ученые Манчестерского университета посвятили разработке терапии десять лет исследований. Клинические испытания стартовали в Королевской детской больнице Манчестера. Главное преимущество метода — излечение за один сеанс.
Принцип работы инновации
Профессор Роб Уинн, руководитель программы трансплантации костного мозга в Королевской детской больнице Манчестера, поясняет: «Генная терапия безопаснее эффективнее традиционных методов. Использование собственных клеток пациента устраняет поиск донора и обеспечивает устойчивую выработку фермента».
Специалисты извлекают стволовые клетки пациента, исправляют дефектный ген в лабораторных условиях и возвращают модифицированные клетки в организм. Обновленные клетки начинают активно производить недостающий фермент.
Преимущества перед стандартной терапией
Ранее для лечения применялась ферментозаместительная терапия препаратом «Элапраза». Хотя она помогает справляться с физическими симптомами, лечение требует ежедневных дорогостоящих инъекций на протяжении всей жизни. Ключевой минус — отсутствие защиты от когнитивных нарушений.
Результаты и перспективы
Терапия активно воздействует на мозг, разрушая отложения токсичных сахаров. Исследователи надеются, что это предотвратит развитие деменцеподобных состояний в будущем.
После генной терапии Оливеру больше не требуются еженедельные инфузии «Элапразы». Анализы показали рекордные уровни целевого фермента в его крови — убедительное свидетельство успешности подхода.
