Новое достижение российской генетики
Специалисты Медико-генетического научного центра провели первое в стране масштабное исследование патогенных изменений гена LAMA2. Это открытие стало важным шагом в понимании природы редких заболеваний и разработке персонализированных подходов к их диагностике.
Уникальные мутации у российских пациентов
В ходе работы учёные выявили 75 патогенных вариантов гена, ответственных за развитие мерозин-дефицитной мышечной дистрофии. Среди обнаруженных мутаций 70 приводили к полному прекращению синтеза белка, 3 вызывали аминокислотные замены, а 2 влияли на процесс сплайсинга. Особый интерес представляют пять вариантов, которые регулярно встречались у российских пациентов, но практически отсутствовали в международных базах данных.
Связь генетики и симптомов заболевания
Анализ данных 90 пациентов показал неожиданные закономерности. Хотя в 92% случаев наблюдалась тяжелая форма болезни, у 8% пациентов течение заболевания было легким. Учёные обнаружили, что даже при наличии двух мутаций, обычно приводящих к потере функции гена, в отдельных случаях симптомы проявлялись слабо. Этот парадокс указывает на существование компенсаторных механизмов, которые могут смягчать проявления болезни.
Перспективы для медицинской науки
Результаты исследования создают основу для разработки новых диагностических алгоритмов и терапевтических стратегий. Собранные данные помогут точнее прогнозировать течение заболевания и подбирать индивидуальные схемы сопровождения пациентов. Работа российских генетиков открывает возможности для международного сотрудничества в борьбе с редкими болезнями.
