Неожиданное открытие пролило свет на причины летальной болезни мозга
Группа исследователей из престижного Института Броуда (Массачусетс, США) совершила значительный прорыв в изучении механизмов развития болезни Гентингтона. Это наследственное заболевание, поражающее головной мозг людей в самом продуктивном возрасте, долгое время оставалось загадкой для научного сообщества. Новейшие результаты работы открывают многообещающие перспективы в борьбе с недугом.
Наследственная природа заболевания проявляет себя преимущественно в возрастном диапазоне 30-50 лет. Патологический процесс затрагивает нейроны специфических зон мозга, что приводит к комплексным нарушениям двигательных функций, когнитивных способностей и поведенческих реакций. К сожалению, без своевременного вмешательства болезнь может иметь фатальные последствия.
Научному миру было известно о взаимосвязи заболевания с особой генетической аномалией, приводящей к синтезу вредоносных белковых соединений. Однако механизм, запускающий активную фазу болезни в зрелом возрасте, оставался неизвестным до настоящего момента.
Масштабное исследование охватило анализ образцов мозговой ткани от 103 доноров, включая 53 пациента с подтвержденным диагнозом и 50 здоровых добровольцев, что обеспечило высокую достоверность полученных результатов.
Исследователи направили основное внимание на специфическую генетическую аномалию, характеризующуюся многократным повторением последовательности CAG в определенном участке ДНК. У пациентов с болезнью Гентингтона количество таких повторов превышает 40.
В ходе исследования выяснилось, что у здоровых людей данная последовательность встречается значительно реже — от 15 до 35 повторений. Важным открытием стало понимание того, что участки ДНК с избыточными повторами постепенно увеличиваются, достигая сотен повторений CAG. Критической точкой является порог в 150 повторов, после которого начинается массовая гибель нервных клеток.
Научная группа установила интересную закономерность: в первые двадцать лет жизни рост числа повторов происходит достаточно медленно. Однако при достижении отметки около 80 CAG процесс значительно ускоряется, что объясняет более позднее проявление симптомов заболевания.
Полученные данные вселяют оптимизм в научное сообщество. Появилась реальная возможность разработать эффективные методы замедления или предотвращения развития заболевания путем контроля над процессом размножения повторяющихся последовательностей ДНК.
Обнадеживающие результаты были получены и в предыдущих исследованиях, где учёным удалось добиться обратимости симптомов заболевания посредством предотвращения агрегации патологических белковых структур. Это открывает новые горизонты в борьбе с болезнью Гентингтона.
