Ученые из России и других стран провели масштабный сравнительный анализ белкового состава мозга здоровых людей и людей с аутизмом. Это исследование выявило существенные отличия в механизмах выработки ключевых ферментов и сигнальных молекул у этих групп.
"Изучая префронтальную кору, мы обнаружили целый ряд специфических метаболических особенностей, присущих именно аутистам. Интересно, что сравнение с приматами показало: аутизм затрагивает относительно молодые в эволюционном плане обменные пути", — поделилась открытием биолог Екатерина Храмеева из Сколтеха.
Масштабы аутизма и вопросы этиологии
Согласно статистике ВОЗ, расстройства аутистического спектра диагностируются у каждого 59-го ребенка в мире, и ежегодно это число растет на 13%. Хотя исследования идентифицировали десятки связанных с аутизмом генов, одни лишь генные мутации не дают исчерпывающего объяснения природы заболевания и всего спектра его проявлений.
Комплексные причины расстройства
Например, эксперименты трехлетней давности на мышах продемонстрировали, что аутизм может быть связан не только с генетическими факторами развития мозга, но и с составом кишечного микробиома самих аутистов и их родителей. Последующие опыты выявили, что трансплантация здоровой микрофлоры способствует смягчению многих симптомов.
Новаторский подход исследователей
Под руководством Екатерины Храмеевой коллектив Сколтеха выбрал инновационный путь. Ученые провели детальное сравнение белкового профиля клеток мозга людей с аутизмом, нейротипичных людей, а также шимпанзе и макак.
Методология и ключевые цели
Сопоставляя концентрации тысяч белков в нервной ткани, исследователи стремились понять, какие генные функции нарушаются при аутизме и к каким последствиям это ведет. В фокусе внимания оказалось около 1500 белков, задействованных в 16 важнейших метаболических путях нейронов мозга.
Значимые различия и диагностический потенциал
Анализ образцов префронтальной коры от доноров выявил существенные нарушения в клетках людей с РАС. Концентрации примерно 200 белков (15% от общего числа в исследовании) достоверно различались у аутистов и нейротипичных людей. Многие из этих белков участвуют в обмене аминокислот, никотинамида, пурина и других малых молекул, критичных для внутренних процессов нейронов и их коммуникации.
Эти сбои в белковой работе оказались настолько выраженными, что могут служить основой для новых методов идентификации расстройства и оценки тяжести его симптомов.
Эволюционная специфика и перспективы открытия
Важным открытием стали намеки на исключительно человеческую природу аутизма. Белки и гены, функции которых нарушены при этом синдроме, претерпели наиболее значимые изменения после эволюционного разделения линий человека, шимпанзе и макак. Это указывает на связь расстройства с уникальными аспектами человеческого мозга.
Полученные прорывные данные открывают новую важную веху в понимании природы аутизма. Ученые уверены, что это знание будет ключевым для разработки эффективных превентивных стратегий и поддержки людей с РАС.
Изображение: rawpixel/Фотобанк RU.123.RF
